8月21日下午，济南青华医院门诊医生及检验科室全体医务人员再次对基因筛查技术的相关知识进行了培训和学习。
我院于今年6.19父亲节正式引进基因筛查技术 ，该技术能对备孕夫妇可能存在的单基因遗传病致病基因进行更精细、精准、精确的检测，为更多家庭生育一名健康宝宝护航。
为进一步提高出生人口素质，减少出生缺陷，今年我院与省级媒体--大众网特别开展了一个关注孕前优生健康的检查项目，该检查可帮助育龄夫妇以及一直怀不上二胎的夫妇了解双方的健康状况，降低出生缺陷，帮您实现生育健康宝宝的美好愿望。
“基因筛查”能做到什么?
1/全面检测备孕夫妇的46条染色体数目和结构是否异常，排除单基因遗传病致病基因。
2/排查不孕不育、流产、胎儿异常等的染色体原因。
3/一次检测可同时完成PGS+PGD检测
4/孕前、孕期排查胎儿发育雷区，进一步指导患者健康优生。
“基因筛查”适用哪些人群?
♀♂所有表型正常，但关注自身和孩子健康的夫妇 (孕前筛查)。
♀♂有不孕不育、反复自然流产和死产史的夫妇。
♀♂(年龄≥35岁)高龄备孕人群。
♀♂有不良孕产史的夫妇。
♀♂有不良接触史的人群(化工、化学污染、辐射等)。
♀♂近亲婚配人群。
♀♂已有染色体家族异常史、遗传病家族史的夫妇。
♀♂夫妇俩(一人)有残障，担心遗产下一代的夫妇。
“基因筛查”有多抢手?
1.超前：与北医三院、山大生殖医院 技术同步。
2.权威：是国内外权威遗传学专家的研究成果。
3.科学：参考多个国际知名数据库(如OMIM、HGMD等)以及最新研究成果制定基因筛查范围。
4.先进：采用通过美国FDA认证的MiSeqDx高通量测序仪。
5.无创：通过采集患者外周血进行基因组DNA提取。
基因筛查流程
孕前基因筛查的项目
1复发习惯性流产者组织遗传学分析
约60%的孕早期流产是胎儿染色体异常造成的。本项基因芯片检测为流产组织提供精确的遗传诊断方法，查找流产原因，为下次妊娠提供遗传指导。
2孕前染色体检测
适用于生育过染色体异常患儿、具有染色体家族异常史、不孕不育、反复自然流产、死产史的夫妇。
通过排查是否由染色体异常所致、及早确诊，以便医生给出个性化治疗方案，并为下次妊娠提供遗传咨询。
3Carrier Screening孕前27种单基因检测
包含：遗传性耳聋、红绿色盲、血友病、白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血等27种疾病基因的筛查。
4Carrier Screening孕前千种单基因检测
包含神经系统、骨骼肌与结缔组织、泌尿生殖系统、免疫系统、心血管、淋巴系统、消化系统、内分泌与代谢系统等疾病基因的筛查。
5孕前全基因外显子组测序检测
这是一项人类所有基因的外显子测序检测。能全面评估受检者是否携带孟德尔遗传病、癌症及复杂疾病相关基因的致病突变。
